Более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к современным генотерапевтическим препаратам

Фонд «Гордей», который помогает детям с миодистрофией Дюшенна, подвёл итоги пятилетней работы. 

Фонд «Гордей» помогает детям с миодистрофией Дюшенна и их родителям не только получить необходимое лечение, но и повысить качество жизни. Фото: пресс-служба фонда

За эти годы более 600 маленьких пациентов получили доступ к пяти современным генотерапевтическим препаратам. Это стало возможно благодаря работе фонда «Круг добра». В экспертный совет которого входит учредитель фонда «Гордей» Ольга Гремякова.

Лечение детей с миодистрофией Дюшенна в России – уже огромный шаг в помощи пациентам. Но далеко не единственный. Так, фонд «Гордей» объединился с РОО «Родительский проект помощи пациентам с МДД/Б» и создал единую систему поддержки для более тысячи семей. НКО изменила представление родителей и медицинских специалистов о роли в организации качественной жизни ребёнка. 

«Если раньше родители опирались преимущественно на свой персональный опыт и давали друг другу советы, которые подчас не соответствовали доказательной медицине, то сейчас в сообществе фонда “Гордей” (1300 семей) создано более 40 тематических обсуждений. Каждое начинается с материалов доказательной медицины и мнения эксперта. За пять лет работы мы создали почти 300 часов обучающего контента и заполнили информационный вакуум по МДД докмедом. Мы формируем сообщество родителей-парапрофессионалов. А значит – наши дети будут жить дольше и лучше», – рассказала учредитель фонда Ольга Гремякова.

В честь дня рождения фонда в инновационном IT-кластере «Кибердом» состоялась фотовыставка «Кем я стану, потому что вырасту». Её героями стали подопечные фонда – мальчики с миодистрофией Дюшенна. 

Кроме того, при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению МДД/Б и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии. Это позволяет медицинским специалистам в РФ работать по единым современным стандартам.

Фото: пресс-служба фонда «Гордей»

Благодаря работе фонда были достигнуты и другие результаты:

• «догоняющая» диагностика: в России более 10 лет работает уникальная программа бесплатной генодиагностики МДД/Б, созданная Медико-генетическим научным центром имени Бочкова, благодаря которому более 2000 пациентов получили генетическое подтверждение заболевания, а медицинские специалисты – возможность назначать пациентам современные таргетные генотерапевтические препараты;
• в 2023 году при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению Миодистрофии Дюшенна/Беккера и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии, что позволяет медицинским специалистам в РФ работать по единым современным стандартам;
• перспектива погружения теста на КФК в программу федерального неонатального скрининга: у детей с МДД КФК (креатинкиназа – главный биохимический маркер Миодистрофии Дюшенна)  повышен в десятки и сотни раз. Появление и доступ к современной патогенетической терапии, наличие стандартов ведения и лечения детей, работа федеральных медицинских центров, интеграция пациентского сообщества позволяют вести серьезное обсуждение данной инициативы на самом высоком уровне.

Сегодня фонд «Гордей» ставит перед собой новые задачи, связанные с сопровождением подростков и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна.

Искусство помогло: больше 7 миллионов направил благотворительный фонд на исследования болезней мозга

Так, фонд планирует развивать направления, которые помогут подросткам с МДД получать образование и профессиональные навыки, общаться и планировать карьеру, готовиться ко взрослой жизни. 

«Мы надеемся, что с миодистрофией Дюшенна мы сейчас входим в тот период, когда этот диагноз перестаёт означать педиатрическое фатальное заболевание. Это будет, конечно, тяжёлое хроническое прогрессирующее заболевание, но у нас будет меняться когорта пациентов – станет больше подростков и молодых взрослых 20-25 лет. Международная практика показывает, что их число в мире стремительно растёт, – говорит президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова. – Возможность получить образование и работать, востребованность – это фактор повышения качества и увеличения продолжительности жизни людей с МДД. Если человек с МДД учится, работает и социализируется, его жизнь наполнена смыслами, он живёт лучше и дольше, в отличие от тех, у кого такой возможности нет. Вот это наше будущее – это направление, которое нужно развивать».

Фонд «Гордей» также продолжит работать с институциями здравоохранения, чтобы пациенты продолжали получать необходимое лечение после 19 лет.