День редких: орфанных заболеваний и гуляющего 29 февраля

Международный день редких болезней

Российские специалисты чаще всего называют его Днём орфанных заболеваний.

Лечить таких пациентов особенно сложно, поскольку большинство редких заболеваний мало изучены. Диагностировать их крайне трудно, признаётся специалист по медицинской генетике Сергей Куцев. От появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы.

Ещё одна проблема – доступность препаратов: как правило, они не просто очень дорогие, но их ещё нужно где-то купить – в обычных аптеках не найти.

Семьи, в которых дети с редкими заболеваниями, могут обратиться в Центр экспертной помощи по вопросам, связанными с «редкими» заболеваниями «Дом Редких».

«В список орфанных заболеваний Минздрава входит почти три сотни нозологий. Первые признаки этих болезней чаще всего проявляются в раннем детстве, и верная трактовка таких сигналов становится задачей педиатра или неонатолога», – отмечают эксперты «Дома Редких».

Большинство орфанных болезней проявляются уже в детстве, и около 30% детей с такими патологиями не доживают до пяти лет. Постановка диагноза может быть затруднена наличием схожей симптоматики при различных генетических синдромах, что особенно затрудняет поиск правильного ответа, когда речь идет о детях до 1 года. 

Чтобы вовремя обнаружить редкое заболевание, необходимо проходить плановую диагностику с рождения. Так, за 10 лет с помощью скрининга новорождённых удалось спасти более 10 тысяч детей от глубокой инвалидности.

День, гуляющий сам по себе

29 февраля – дата, которая в календаре появляется раз в четыре года. Его мы называем високосным. В среднем, високосный год в жизни россиян встречается 17 раз.

Многие верят, что год, в котором 366 дней, приносит несчастья (особенно, если 29 февраля выпадает на рабочий день). Зачем же придумали високосный год?

Дело в том, что под «годом» понимают условную единицу, которая означает полный цикл смены сезонов: зима, весна, лето и осень. За это время Земля успевает сделать полный оборот вокруг Солнца. Но ей требуется не 365 дней, а на 6 часов больше. За 4 года накапливается как раз 24 часа. Високосный необходим для того, чтобы сохранить баланс астрономического года и календарного.

О том, почему 2024 год – високосный, почему его так назвали, как избежать неприятности, читайте в материале Добро.Журнала.

Ярилины дни

29 февраля древние славяне прославляли бога солнца – Ярилу. Этот день предвещал не только календарный, но и астрономический конец зимы, Солнце всё сильнее грело землю, весна полноправно вступала в свои права, а предки готовились к сельскохозяйственным работам.

К этому долгожданному празднику народ тщательно готовился: убирались, просили прощения у тех, с кем были в ссоре и кого обидели. Бабки-повитухи топили в доме полуденный снег, а талой водой умывались и мыли руки – так они себя очищали.

День в истории

1288 год – В этот день власти Шотландии установили штраф мужчине за отказ жениться после предложения женщины (Ох уж эти хитрые и мудрые шотландские женщины).

День рождения

Евгения Смольянинова – исполнительница русских народных песен, романсов и авторской музыки. Заслуженная артистка России. Награждена орденом «Святой княгини Ольги» Русской Православной Церкви и орденом «Торжество Православия» Общественного фонда «Народная награда».

Именины

Мужчины: Илья, Порфирий.