«Зуд купальщика» – что это и как лечить? Отвечает дерматолог
Статьи
Блоги
25.04.2022
В России стартовал пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Сейчас массовый скрининг проводят только на 5 заболеваний, в список которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты не входят.
Пилотный проект стартовал во Владимирской и Рязанской области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило более 4 500 образцов для исследований.
Пока что в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для выявления этих заболеваний до появления явных симптомов у всех новорожденных на четвертый или седьмой день после рождения берут кровь из пятки. Теперь всех новорожденных Владимирской и Рязанской областей дополнительно будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты.
«Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в в организме уже произошли необратимые изменения», — объясняют в В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
Автор статьи:
