Сейчас массовый скрининг проводят только на 5 заболеваний, в список которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты не входят.
Пилотный проект стартовал во Владимирской и Рязанской области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило более 4 500 образцов для исследований.
Пока что в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для выявления этих заболеваний до появления явных симптомов у всех новорожденных на четвертый или седьмой день после рождения берут кровь из пятки. Теперь всех новорожденных Владимирской и Рязанской областей дополнительно будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты.
«Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в в организме уже произошли необратимые изменения», — объясняют в В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
Как работает скрининг?
В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит 6 регионов России.
Обсудите новости Добро.Журнала в социальных сетях. Приглашаем вас вступить в наши сообщества:
ВКонтакте - https://vk.com/dobro.press
Телеграм - https://t.me/dobrojournal
Читайте нас, комментируйте и делитесь новостями!
Обложка: Орлова Марина / unsplash