Директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко: «Большинство пациентов с СМА — это взрослые»

Многие думают, что СМА — это детская болезнь, но это не так, говорит директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Большинство пациентов с этой болезнью — взрослые или переходящие из детского во взрослый. Сейчас таких людей в России 314, но это только те, которые известны фонду, рассказала она. По приблизительным расчетам, их может быть от 450 до 500.

У взрослых пациентов, как правило, СМА второго или третьего типа, реже — четвертого. При втором типе люди с детства передвигаются на инвалидных колясках, а после 20 лет им нужно неинвазивная вентиляция легких. Постепенно они теряют возможность двигать руками и пальцами.

При третьем типе СМА проявляется в более позднем возрасте: ребенок может сам передвигаться, но медленнее других детей. Сначала появляются трудности с подъемом по лестницам, а потом в подростковом возрасте болезнь начинает прогрессировать. С 15-25 лет люди также начинают передвигаться на инвалидных колясках. 

Четвертый тип встречается редко. Он протекает медленнее всех, люди долго могут ходить самостоятельно. Симптомы долго не проявляются, и иногда их можно спутать с другими болезнями. 

«Сейчас взрослые пациенты с СМА практически полностью лишены качественной медицинской помощи. Некоторые не были у врача 15 лет. И это происходит потому, что взрослая неврологическая служба не занимается комплексным ведением пациента с СМА. Специалистов, которые знают, что с ними делать, можно пересчитать на пальцах одной руки», — рассказывает Ольга Германенко.

Для лечения взрослых со СМА существует два лекарства — «Спинраза» и «Эврисди». Оба зарегистрированы в России и входят в перечень жизненно необходимых. Они назначаются пациентам пожизненно вне зависимости от типа заболевания и возраста. 

По закону, обязанность по закупке таких лекарств возложена на региональные власти. Но зачастую они отказываются это делать, ссылаясь на нехватку бюджетных средств. В среднем, терапия одного пациента может стоить порядка 20 млн в год. По информации благотворительного фонда «Семьи СМА», лекарства от региона сейчас получают лишь 26% от общего числа взрослых пациентов со СМА.

По словам Ольги Германенко, самая тяжелая ситуация с отказами наблюдается в Москве — в столице живут 38 взрослых пациентов с СМА и ни один из них не получает лечения. Суды зачастую принимают сторону департамента здравоохранения, который заставляет врачей писать отказы на препарат.

«Люди месяцами отстаивают свое право на жизнь и здоровье, жалуются в прокуратуру, проходят врачебные комиссии и читают отказы. Иногда для суда решение врачей, которые никогда не работали с пациентами с СМА, перевешивает три назначения от федеральных центров. Для нас это странно», — говорит Ольга Германенко.

По ее словам, такая же проблема была больше года назад с детьми. Ее удалось решить, создав в январе 2021 года государственный благотворительный фонд «Круг добра» и переведя маленьких пациентов на федеральное финансирование. Организация финансируется за счет повышения ставки НДФЛ для тех людей, чей доход превышает пять миллионов рублей в год.

«У нас была ситуация, когда “Круг добра” обеспечивал лекарствами 17-летнего пациента, но в 18 лет регион отказал ему в помощи. Когда создали “Круг добра”, регионы не должны были уменьшать объемы финансирования и должны были взять на себя взрослых. Этого не произошло», — говорит Германенко.

В фонде считают, что СМА необходимо включить в федеральную программу высокозатратных нозологий. Их перечень определен федеральным законом об основах охраны здоровья граждан. 

По словам Германенко, решение о расширении «Круга добра» до 21 года может быть промежуточным. Для финального решения проблемы, необходимо юридически закрепить государственную программу с четким видением регистра пациентов и федеральным обеспечением. «Есть смысл думать о развитии, ведь рано или поздно бюджета “Круга добра” может не хватить на всех пациентов», — говорит Германенко. 

Взрослые пациенты со СМА, которые не обеспечиваются терапией за счет региональных бюджетов, и их близкие запустили в соцсетях флешмоб #жизнь_в_подарок. Они пишут письма Деду Морозу, в которых просят о возможности лечиться и выжить. Письма можно прочитать на странице «Диагноз жить».

Фото: facebook.com/rarediseasesru